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            【中文期刊】 蔡兴苑  卢丹  等 《实用妇产科杂志》 2011年27卷10期 745-748页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨女性生殖器官发育异常的临床特点及诊疗方法.方法:回顾性分析433例女性生殖器官发育异常患者的临床资料,分析其构成比、临床特点及诊疗方法.结果:①433例生殖器官发育异常患者中部分患者合并两种或两种以上发育异常,其中子宫发育异常42...

            【关键词】 女性生殖器官发育异常子宫发育异常泌尿系统畸形

            浏览:385 被引:20 下载:259
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            【中文期刊】 李建国  赵丹  等 《中南大学学报(医学版)》 2007年32卷6期 949-957页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用.方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采...

            【关键词】 肾病综合征激素耐药泌尿生殖器异常

            浏览:330 被引:13 下载:105
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            【中文期刊】 程燕  何玉洁  《现代养生B》 2016年2期 146-146页

            【摘要】 女性生殖器官发育异常是一种先天性或后天性发生的疾病,该种病症会给妇女带来较大的痛苦。本次研究以433例临床案例,较为系统的研究了女性生殖器发育异常的病症,通过研究了解到该种病症发病原因多、复合性较强,非常不易医治。在为妇女治疗该病症时,可用...

            【关键词】 生殖器官发育异常B超泌尿系统

            浏览:107 被引:1 下载:31
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            【中文期刊】 李建国  赵丹  等 《中华儿科杂志》 2008年46卷9期 692-697页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达,提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识.方法 收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿.采用PCR及RT-PCR的方法分析WT...

            【关键词】 肾病综合征激素耐药泌尿生殖器异常

            浏览:759 被引:4 下载:256
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            【中文期刊】 黄慧  杨玉  等 《实用临床医学》 2024年25卷2期 44-49页CA

            【摘要】 目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据.方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例...

            【关键词】 Noonan综合征PTPN11基因KRAS基因

            浏览:39 被引:0 下载:27
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            【中文期刊】 巩纯秀  李乐乐  《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 172-177页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 46,XY DSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病.由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难.任何影响睾丸分化、睾酮...

            【关键词】 性发育异常诊断治疗

            浏览:294 被引:7 下载:730
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            【中文期刊】 陈光杰  王晓豪  等 《浙江大学学报(医学版)》 2019年48卷4期 358-366页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 性别发育异常(DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病,新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育.随着对DSD的深入研究,国际上已形成...

            【关键词】 性发育障碍/诊断性发育障碍/治疗规范

            浏览:330 被引:3 下载:703
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            【中文期刊】 朱兰  《实用妇产科杂志》 2010年26卷12期 883-885页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 女性生殖器官在形成、分化、发育过程中,在其各部位都可能发生发育异常.部分发育异常会导致生殖道的梗阻,青春期女性发育后月经血无法正常排出而引发各种急症.处理这些问题还应注意是否有泌尿道的发育异常,因女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同,约...

            浏览:230 被引:2 下载:150
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            【中文期刊】 陈宏雄  《中国儿童保健杂志》 2007年15卷5期 544-545页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]了解目前12~14岁男性青少年外生殖器官的发育状态并对外生殖器官异常进行调查分析.[方法]对榆林市星元医院2004~2006年门诊非就诊泌尿外科病人中12~14岁汉族男性青少年进行了外生殖器情况调查.[结果]随着检出年份、年龄增大外...

            【关键词】 生殖器男性调查

            浏览:316 被引:3 下载:36
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            【中文期刊】 王敏  王欣彦  《中国实用妇科与产科杂志》 2005年21卷4期 199-200页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 尿瘘是指生殖器与泌尿系统之间形成的异常通道.按解剖部位可分为:(1)尿道阴道瘘:尿道有瘘孔通向阴道,也包括尿道完全缺损,尿道纵裂伤,尿道横断.

            浏览:114 被引:2 下载:47
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