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【中文期刊】 张晶 刘瑞 等 《生命科学》 2025年37卷4期 426-436页ISTICCSCD
【摘要】 未知个体年龄推断是当前法医界的研究热点.DNA甲基化是目前年龄推断领域最稳定、有效的生物标记物.近年来,随着检测技术、数据分析方法等迅速发展,年龄推断的准确性不断提高,组织适用性不断扩展.本文从DNA甲基化年龄相关位点分析及推断模型、转化方...
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【中文期刊】 管珊珊 张文杰 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷3期 591-599页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性.方法 采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide pol...
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【中文期刊】 孙昌春 许继臣 等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷6期 1114-1122页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果.大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异.本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点.方法 使用GLINT软...
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【中文期刊】 文豪 魏以梁 等 《生物化学与生物物理进展》 2021年48卷8期 973-981页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记.本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点(ancestry informative SNPs,AISNPs...
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【中文期刊】 王景娜 张洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 148-152页ISTIC
【摘要】 目的 探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略.方法 对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名,疑为被检女孩的姑姑;男性2名,疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后,分型采用PowerPlex?Fus...
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【中文期刊】 宋正阳 王小娟 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2021年41卷12期 1759-1766页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为"Y-SNP体系"),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值.方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证.采集4个社会学家系共20...
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【中文期刊】 孙丽娟 叶峻杰 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 68-70页ISTIC
【摘要】 目的 分析云南省男性群体Y染色体Amelogenin基因缺失情况.方法 采集6000名云南省无关男性个体血样,使用 PowerPlex? 21、STRtyper-21G 和 PowerPlex Y23试剂盒进行 STR 复合扩增,GeneM...
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【中文期刊】 郝伟琪 刘京 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2018年38卷3期 331-337页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能.方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个...
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【中文期刊】 郝禄贵 沈月华 《解剖学研究》 2016年38卷1期 11-15页ISTICCA
【摘要】 目的 探寻RYR2基因的变异位点G1886S,讨论其与心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的关系.方法 提取SCD组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增G1886S基因编码区外显子、外显子-内含子交界区...
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