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【中文期刊】 翟梓羽 王宜旭 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷1期 4-7页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征.方法 回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在...
【中文期刊】 徐建清 沈阳 等 《当代护士》 2025年32卷2期 109-111页
【摘要】 总结1例法布雷病合并慢性肾脏病患者的护理经验.护理要点包括:专案护理、个体化酶替代疗法、患者及家属的心理护理、针对性症状护理、个体化健康宣教、皮肤护理、预防心力衰竭.经过积极的治疗和精心的护理,患者好转后出院.目前,患者已完成36次酶替代疗...
【中文期刊】 中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组 心衰中心心肌病专家委员会 等 《中国循环杂志》 2024年39卷1期 17-28页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变,经影像学检查确诊.起病隐匿,早期症状不典型,易被忽视,延误诊治.多种疾病和情形可致左心室肥厚,近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后,故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断.本专家共识由中国...
【中文期刊】 刘彬 杜小莉 《中国新药杂志》 2024年33卷18期 1875-1878页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中.pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:ElfabrioTM)是美国FDA批准的第1款用...
【中文期刊】 王涵 刘琳 等 《中国循环杂志》 2024年39卷10期 997-1002页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:利用二维斑点追踪超声心动图技术评估法布雷病患者的右心室功能及应变特征.方法:回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例(法布雷病组)和性别、年龄(±2 岁)相匹配的健康对照者 5...
【中文期刊】 李杰 叶敏 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷4期 613-621页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析45例临床确诊的法布雷病(AFD)患者的临床特征,同时应用超声心动图二维斑点追踪技术(2D-STE)评估法布雷病患者应变图像,以期探索法布雷患者心脏早期受累在超声心动图(UCG)上的表现.[方法]本研究为观察性研究.共纳入确诊为...
【关键词】 法布雷病； 左室壁肥厚； 二维斑点追踪超声心动图；
【中文期刊】 吴晓 余艮珍 等 《当代护士》 2024年31卷20期 96-98页
【摘要】 总结4例法布雷病患者行酶替代治疗的护理经验.护理要点包括酶替代治疗的护理、神经性疼痛的护理、高热的预防与护理、皮肤的护理、心理护理、提供遗传咨询及加强随访追踪等.经过规范治疗和个性化对症护理,4名患者病情均得到控制,法布雷病症状较基线期改善...
【中文期刊】 李瑞 蔡剑飞 等 《浙江中西医结合杂志》 2024年34卷10期 955-957页
【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种罕见遗传性疾病,其确切发病率目前尚不清楚,根据国外的报道,该疾病在全球发病率约1/40000～1/117000[1],国内普通人群中预估患病率为1/100000[2].
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