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【中文期刊】 胡敏 李博文 等 《磁共振成像》 2025年16卷8期 194-200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 代谢异常相关心肌病的精准无创早期诊断仍面临显著挑战.其根源在于病因复杂多样.更关键的是,这类疾病的心肌损伤出现在代谢异常的早期,早于可观察到的结构或功能异常.心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)作为评估...
- 概要：
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【中文期刊】 刘志泉 王齐 等 《中国循环杂志》 2025年40卷6期 597-604页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析安徽地区法布雷病患者心脏受累情况.方法:回顾性收集安徽地区既往及目前已确诊的 48 例(男性 25 例)法布雷病患者的相关资料,并分析整体患者及不同性别患者心脏受累情况.结果:48 例患者确诊中位年龄为 28.0(19.0,46....
- 概要：
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【中文期刊】 邵婉怡 朱静芬 《医学影像学杂志》 2025年35卷6期 43-45页ISTIC
【摘要】 目的 分析Fabry病的心脏MRI表现.方法 回顾性分析 19 例Fabry病患者的心脏MRI表现.结果 19例患者中 15 例发生心肌肥厚,其中对称性肥厚 9 例、非对称性肥厚 6 例,7 例心肌肥厚发生于室间隔、其余发生于心尖及基底部;...
- 概要：
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【中文期刊】 中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组 心衰中心心肌病专家委员会 等 《中国循环杂志》 2024年39卷1期 17-28页ISTICPKUCSCD
【摘要】 左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变,经影像学检查确诊.起病隐匿,早期症状不典型,易被忽视,延误诊治.多种疾病和情形可致左心室肥厚,近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后,故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断.本专家共识由中国...
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 335-344页
【摘要】 法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李裕国 赵韧 等 《磁共振成像》 2023年14卷12期 172-176页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,导致α-半乳糖苷酶缺乏,并使代谢底物在包括心脏在内的不同器官中贮存,出现心肌炎症、左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)...
- 概要：
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【中文期刊】 刘耀琨 施秋萍 等 《中华内科杂志》 2025年64卷2期 157-161页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 左心室肥厚（LVH）是临床诊疗过程中常见的心脏表现，病因复杂多样，给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 《中华心血管病杂志》 2024年52卷2期 128-136页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso-Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贺文凤 梁士楚 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷5期 366-371页ISTICCA
【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X连锁遗传性疾病,表现为溶酶体贮积障碍.FD病变主要累及心肌细胞、血管内皮细胞、平滑肌细胞、肾脏细胞和神经元细胞.与正常人群相比,FD男性患者寿命平均减少15～20年,女性患者寿命平均...
- 概要：
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【中文期刊】 陈峰 陈若菡 等 《中华心律失常学杂志》 2021年25卷6期 542-544页ISTIC
【摘要】 贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮...
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