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关键词=(泛酸激酶依赖型神经退行性病)
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【中文期刊】 马红梅 陈剑华 等 《疑难病杂志》 2016年15卷3期 312-313页ISTICCA
【摘要】 患者,男,12岁. 主因双眼视力下降7年伴言语不清,行走不稳2年余于2015年3月24日收住院. 患者于7年前出现夜视差,随后双眼视力逐渐下降,行走时易摔倒,未予特殊诊治.2年前无明显诱因出现言语不清,伴行走不稳,口角及双上肢不自主运动,症...
【关键词】 泛酸激酶依赖型神经退行性病；1型脑铁沉积神经变性；诊断；
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【学位论文】 作者：李宗晏 导师：石奕武 广州医科大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2021年
【摘要】
【研究背景和目的】
泛酸激酶依赖型神经退行性疾病（PKAN;OMIM #234200）是一种神经退行性疾病伴有脑铁积聚（NBIA）的亚型，其临床症状为肌张力障碍，帕金森症、认知减弱等，根据症状、发病年龄和进展情况，可分为经典型PK...
【关键词】 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病 ； 病理机制 ；
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