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【中文期刊】 吕红 王军 等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷3期 211-215页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,33岁.因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊.患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治.2年前出现左上肢不自主扭转,紧张...
【关键词】 深部脑刺激法； 丘脑底核； 泛酸激酶相关性神经退行性疾病；
【中文期刊】 王诗男 孙斌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷2期 110-116页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨Hallervorden-Spatz病之临床和影像学特点.方法与结果 回顾分析3例Hallervorden-Spatz病患者临床资料.其中2例临床表现为锥体外系症状,影像学符合典型“虎眼征”,诊断明确;1例阳性体征为痉挛步态伴严重...
【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 苍白球； 磁共振成像；
【中文期刊】 李小元 陈先文 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 367-371页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 泛酸激酶相关性神经变性疾病足脑组织铁沉积性神经变性(NBIA,曾称为Hallervorden-Spatz综合征)疾病主要发病类型之一,系由泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病-PANK2基因突变可干扰PANK2蛋白...
【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 基因； 综述；
【中文期刊】 周季 贺晶 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 678-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经...
【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 基因型； 基因,PANK2；
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