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【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷14期 87-92页
【摘要】 目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况.方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--SEA、-α3.7、-α4.2...
【关键词】 泰国缺失型α地中海贫血； 血液学表型； 基因型；
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《检验医学与临床》 2021年18卷24期 3641-3642页 ISTICCA
【摘要】 珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国...
【关键词】 α-珠蛋白生成障碍性贫血； 泰国缺失型； 巴氏胎儿水肿综合征；
【中文期刊】 林娜 黄海龙 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷4期 1116-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国...
【关键词】 α地中海贫血； 泰国缺失型α地中海贫血1； 基因诊断；
【中文期刊】 林娜 林元 等 《中华医学杂志》 2016年96卷24期 1919-1922页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断,以指导临床遗传咨询.方法 对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析.地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚...
【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 泰国缺失型α地中海贫血1；
【中文期刊】 徐两蒲 黄海龙 等 《实用妇产科杂志》 2011年27卷11期 860-863页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认.结...
【关键词】 α地中海贫血； 基因型； 泰国缺失型α地中海贫血；
【中文期刊】 陈唯 陈洁 等 《检验医学与临床》 2019年16卷19期 2753-2755,2760页 ISTICCA
【摘要】 目的 对罕见型血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法...
【关键词】 泰国型缺失α-地中海贫血； 罕见型； HbBart's胎儿水肿综合征；
【中文期刊】 黄劲柏 苏明珍 等 《医学检验与临床》 2019年30卷11期 27-30页
【摘要】 目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1...
【中文期刊】 黄革 李运雄 等 《临床输血与检验》 2014年16卷2期 145-149页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白...
【中文期刊】 唐燕青 何升 等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷22期 2965-2966页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况.方法 采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成...
【关键词】 α-珠蛋白生成障碍性贫血； 泰国缺失型； 东南亚缺失型；
【中文期刊】 李友琼 周莹 等 《国际检验医学杂志》 2012年33卷14期 1753-1755页 ISTICCA
【摘要】 目的 运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定.方法 用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析.最后用珠蛋白生成...
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