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【中文期刊】 冯学峰 李海平 《中华眼底病杂志》 2020年36卷1期 60-61页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,55岁.因左眼无痛性视力逐渐下降2个月于2016年2月来北京大学第三医院眼科就诊.既往身体健康,否认系统病史及家族遗传病史.眼部检查:右眼视力1.0,左眼视力数指.双眼眼压均为12 mmHg(l mmHg=0.133 kPa).右眼...
【关键词】 淀粉样变,家族性/遗传学； 甲状腺激素类； 基因,显性；
【中文期刊】 谢兵 蔡善君 等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷3期 312-314页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性玻璃体淀粉样变性(FTA)属常染色体显性遗传性疾病,因淀粉样物质在玻璃体沉积致病[1].研究最多并与眼部淀粉样变性特别是与玻璃体淀粉样变性密切相关的基因为甲状腺激素结合蛋白(TTR);目前已知和淀粉样变性相关的TTR基因突变有100多...
【关键词】 淀粉样变,家族性/遗传学； 甲状腺激素类； 基因,显性；
【中文期刊】 江铭 蔡善君 等 《中华眼底病杂志》 2015年31卷3期 248-251页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察家族性玻璃体淀粉样变性(FTA)一家系甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变位点及其mRNA、蛋白表达变化.方法 来自同一家系的家族性玻璃体淀粉样变性患者7例(发病组)、家系中未发病成员19名(未发病组)以及与该家系来自同一地区的正...
【关键词】 淀粉样变,家族性/遗传学； 甲状腺激素类； DNA突变分析；
【中文期刊】 谢兵 蔡善君 等 《中华眼底病杂志》 2013年29卷1期 89-91页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性玻璃体淀粉样变性属常染色体显性遗传性疾病,因淀粉样物质在玻璃体沉积致病[1].国外研究发现,淀粉样变性发生和甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变密切相关,目前已知和淀粉样变性相关的TTR基因突变有100多种[2].但国内有关TTR基因...
【关键词】 淀粉样变,家族性/遗传学； 甲状腺激素类； 基因；
【中文期刊】 石一宁 胡笳 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 482-484页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 玻璃体淀粉样变性是一种少见的眼部局限性遗传性淀粉样变性，国内迄今报道不足20例[1-6]。患者常伴家族史，其遗传方式均为常染色体显性遗传。目前已知造成遗传样淀粉样变性基因突变的物质有7种[7]。研究最多、并与眼部淀粉样变性特别是与玻璃体淀粉...
【关键词】 淀粉样变,家族性/遗传学； 甲状腺激素类； 基因；
【中文期刊】 王朝霞 张英 等 《北京大学学报(医学版)》 2003年35卷4期 408-411页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果.方法:先证者为52岁女性患者,于7年前反复出现恶心和呕吐,6年前出现便秘.5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少.3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩,皮肤出现...
【关键词】 淀粉样神经病,家族性/遗传学； 基因； 系谱；
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