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【中文期刊】 丘劲华 程丛林 等 《法医学杂志》 2017年33卷3期 327-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情陈某,男,14个月,因"发热5 d,发现腹胀伴腹泻2d"至某三级医院就诊,医院拟"急性腹膜炎、腹胀原因待查"收住院.入院后辅助检查示:肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低(总蛋白38 g/L,白蛋白21.0 g/L)...
【关键词】 法医病理学；遗传性疾病,X连锁；X连锁淋巴细胞异常增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 林丽曼 柯创宏 等 《广东医科大学学报》 2021年39卷6期 775-777,785页
【摘要】 X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病.该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因.
【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生症；X连锁隐性遗传疾病；SH2D1A基因；
- 概要：
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【中文期刊】 李美玉 王婷婷 等 《河北北方学院学报（自然科学版）》 2019年35卷2期 30-32页
【摘要】 X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最...
【关键词】 X连锁淋巴细胞异常增生症/诊断；SH2D1A基因；误诊；
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【中文期刊】 张凯瑞 高源 《中国现代医生》 2007年45卷20期 134-135页
【摘要】 <篇首> X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,多为男性发病,患者对EB病毒高度易感,在感染EB病毒后,临床症状重,预后差.正常情况下,EB病毒主要感染人类B淋巴细胞,感染和复制的部位多发生在唾液...
【关键词】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 胡惠丽 陈荷英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1629-1632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为＜...
- 概要：
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【中文期刊】 尹志华 甘润良 《国外医学（遗传学分册）》 2001年24卷2期 92-96页ISTICCA
【摘要】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linkedlymphoproliferative disease,XLP)为6种X-连锁的免疫缺陷病之一,由于Xq25突变使患者对EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力,而引起淋巴细胞增生.XLP的临床表...
【关键词】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症；EB病毒；
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【学位论文】 作者：徐涛 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学（硕士） 2019年
【摘要】
第一部分 20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究
目的：分析13例X-连锁淋巴细胞异常增生症一型（XLP-1，又称SAP deficiency）患者与7例X-连锁淋巴细胞异常增生症二型（XLP-2，又称XIAP de...
【关键词】 原发性免疫缺陷病 ； X-连锁淋巴细胞异常增生症 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：李文言 导师：赵晓东 涂文伟 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2017年
【摘要】
第一部分：132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
目的：总结分析WAS综合征患儿的临床资料和突变基因，对临床表型和基因型，治疗及预后情况进行探讨。
方法：回顾性分析我院2000年4月至201...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征 ； 基因突变 ；
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【会议论文】李晓丽 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下.XL...
【关键词】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症 ； SH2D1A ； 基因突变 ；
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【会议论文】安云飞 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年
【摘要】 目的：X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病,由SH2D1A或BIRC4基因突变所致,该病在国内致病基因明确的病例报道极少,其临床及分子特征、突变与临床表型的关系尚不明确，所以对其进行临床及分子特征研究很有必...
【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生症 ； 分子特征 ； 儿童患者 ；
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