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关键词=(深内含子变异)
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【中文期刊】 李杨 石婕 等 《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 521-524页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，基因诊断目前已成为IRD患者临床诊疗中必不可少的检测项目。约30%的患者通过目标区域或全外显子测序后不能确定其致病基因或仅检测到常染色隐性遗传致病基因的单等位基因变...
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【中文期刊】 姜剑军 张柏根 等 《中华实验外科杂志》 2005年22卷6期 676-677页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨组织因子途径抑制物(TFPI)基因变异与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)患者的相关性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及DNA测序,对62例DVT患者和50例正常汉族人进行TFPI基因序列分析.结果 8号内含子中发现一个C/...
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