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关键词=(混合型全面发育迟缓)
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【中文期刊】 余艳红 欧阳秋星 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1012-1017页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据.方法 回顾分析2023年 1月因"3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小",来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患...
【关键词】 PQBP1基因；Renpenning综合征；混合型全面发育迟缓；
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