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【中文期刊】 王珊珊 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 216-220页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据.方法 收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor,AZF...
【关键词】 混合型生殖腺发育不全； 多重PCR； SRY基因；
【中文期刊】 马金 李丽 等 《泰山医学院学报》 2014年4期 325-325页
【摘要】 混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历...
【关键词】 混合型生殖腺发育不全； 染色体45,X/46,XY嵌合体；
【中文期刊】 徐亚丽 耿聪 《中国美容医学》 2011年20卷z4期 240-240页 ISTICCA
【摘要】 目的:两性畸形根据其发病原因分为:女性假两性畸形,男性假两性畸形和生殖腺发育异常三类,其中生殖腺发育混合型生殖腺发育不全和单纯型生殖腺发育不全．两性畸形患者有时不易辨别男女．我科自2008年以来收治两性畸形患者了外阴整形术、阴蒂成形术,幸丸...
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