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【中文期刊】 高欣 张秋静 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 65-69页ISTICPKUCSCD
【摘要】 听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张秋静 导师：王秋菊 军医进修学院解放军总医院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2012年
【摘要】 听神经病(auditory neuropathy，AN)又称为听神经病谱系障碍(auditoryneuropathy spectrum disorder，ANSD)，描述了一种内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听力障碍，不同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王大勇 王秋菊 等 《听力学及言语疾病杂志》 2007年15卷6期 432-437页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点.方法 选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道...
- 概要：
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