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【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 449-453页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断.方法 回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果.结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、...
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【中文期刊】 陈燕敏 曹丰 《中国医院药学杂志》 2007年27卷8期 1082-1085页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:测定血透患者多次小剂量静脉给予左旋卡尼汀药物前后的血浆中的游离左旋卡尼汀浓度,以指导临床用药.方法:血透患者每次透析结束时静脉给予左旋卡尼汀1 g,共8周,应用酶法测定用药前、用药2,4,6,8周透析前后血浆中及透析液中的左旋卡尼汀浓...
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