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【中文期刊】 任道菊 李小薇 等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 835-842页 ISTICCA
【摘要】 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查.因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non...
【中文期刊】 吕安平 谭晓兰 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页 ISTIC
【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...
【中文期刊】 石凤蕊 王瑞 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 42-46页 ISTIC
【摘要】 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供...
【关键词】 产前筛查； 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测； 拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测；
【中文期刊】 潘小莉 潘云 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷4期 18-21页
【摘要】 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值.NIPT...
【中文期刊】 赵干业 孔祥东 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 5-10页
【摘要】 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术因其高灵敏度和特异度的特点已广泛应用于胎儿染色体异常的产前筛查之中.胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)是影响 NIPT结果准确性的...
【中文期刊】 邢铃苓 刘洪倩 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 11-19页
【摘要】 自 1997 年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screen-ing,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展.NIPS检测失败率约 1%～3%,胎儿游离 DNA浓度(feta...
【中文期刊】 盛正旭 金杉 《现代诊断与治疗》 2023年34卷6期 917-918,921页 CA
【摘要】 目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值.方法 回顾性分析 2020 年 8 月至 2022 年 8 月于我院行DS产前筛查的 1580 例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查...
【关键词】 唐氏综合征； 外周血游离胎儿DNA检测； 唐氏筛查；
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《医学研究杂志》 2022年51卷1期 46-49,54页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响.方法 以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA浓度的影响....
【中文期刊】 曲守方 胡泽斌 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷4期 548-551,555页 ISTIC
【摘要】 目的 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,评价国内的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的质量.方法 依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用不同的试剂盒检...
【中文期刊】 卢婉 刘艳秋 等 《实用医学杂志》 2020年36卷1期 63-68页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据.方法 对2017年1月至2018年12月...
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