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【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
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【中文期刊】 秦巧红 张楠 等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷4期 844-850页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨微小RNA-216a-5p (miR-216a-5p)靶向湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征样蛋白(WASL)对子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响,阐明miR-216a-5p与WASL基因的靶向关系及其作用机制.方法:收集行手术切除...
【关键词】 微小RNA-216a-5p；湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征样蛋白；子宫内膜癌；
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【中文期刊】 黎小芹 陈学兰 《重庆医科大学学报》 2015年40卷5期 777-781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结29例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行造血干细胞移植的治疗和护理.方法:对我院2007年6月至2014年12月29例WAS患儿行造血干细胞移植的治疗和护理进行总结.包括...
【关键词】 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征；造血干细胞移植；移植物抗宿主病；
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【中文期刊】 黄小航 罗长缨 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2019年24卷6期 286-289,327页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的疗效、早期并发症、预后影响因素及脐血作为WAS移植供体选择的可行性.方法 对上海儿童医学中心2006年11月-2018年9月接受allo-HS...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；造血干细胞移植；脐血干细胞；
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【中文期刊】 且迪 郭霞 等 《四川生理科学杂志》 2014年36卷4期 168-171页
【摘要】 目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询.方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取...
【关键词】 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征；WASP基因；无义突变；
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【中文期刊】 罗贤泽 赵芹 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷4期 314-320页ISTICPKUCSCD
【摘要】 为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型.回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献.结果发现,患儿出生后以血小板减少及...
【关键词】 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征；幼年型粒单核细胞白血病；临床表型；
- 概要：
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【中文期刊】 何庭艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷7期 497-502页ISTICPKUCSCD
【摘要】 慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多.多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等.文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临...
- 概要：
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【中文期刊】 赵惠君 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1129-1132页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病.虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；原发性免疫缺陷病；血小板减少症；
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【中文期刊】 王瑞欣 张蕊 等 《临床血液学杂志》 2020年33卷3期 176-181页ISTICCA
【摘要】 目的:通过应用湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)评分系统回顾性评价我中心23例WAS患儿的病例资料及临床转归,为临床开展综合评价并指导个体化治疗提供依据.方法:收集我中心接收诊治23例确诊为WAS患儿的临床资料、实验室数据、基因突变位...
【关键词】 儿童；典型湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；X连锁血小板减少症；
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【中文期刊】 兰凤丽 万霞 等 《临床血液学杂志》 2018年31卷9期 711-713页ISTICCA
【摘要】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤.该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；WAS基因；插入突变；
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