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【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
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【中文期刊】 秦巧红 张楠 等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷4期 844-850页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨微小RNA-216a-5p (miR-216a-5p)靶向湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征样蛋白(WASL)对子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响,阐明miR-216a-5p与WASL基因的靶向关系及其作用机制.方法:收集行手术切除...
【关键词】 微小RNA-216a-5p；湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征样蛋白；子宫内膜癌；
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【中文期刊】 黎小芹 陈学兰 《重庆医科大学学报》 2015年40卷5期 777-781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结29例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)行造血干细胞移植的治疗和护理.方法:对我院2007年6月至2014年12月29例WAS患儿行造血干细胞移植的治疗和护理进行总结.包括...
【关键词】 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征；造血干细胞移植；移植物抗宿主病；
- 概要：
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【中文期刊】 罗贤泽 赵芹 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷4期 314-320页ISTICPKUCSCD
【摘要】 为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型.回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献.结果发现,患儿出生后以血小板减少及...
【关键词】 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征；幼年型粒单核细胞白血病；临床表型；
- 概要：
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【中文期刊】 赵惠君 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1129-1132页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病.虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；原发性免疫缺陷病；血小板减少症；
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【中文期刊】 卞馨妮 李乐 等 《临床血液学杂志》 2016年29卷3期 381-384页ISTICCA
【摘要】 目的:分析湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)患儿脐血移植后的疗效和影响因素,为供体选择和受体移植的时机提供经验.方法:5例WAS患儿接受非血缘脐血干细胞移植,分析移植前营养状态、移植时年龄、HLA相合度、移植后移植物抗宿主病(GVHD...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；无关脐带血移植；粒细胞植入；
- 概要：
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【中文期刊】 何蕊 高变变 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷2期 101-103页CA
【摘要】 目的 明确1个湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)家系的致病基因位点,为临床诊断及胚胎种植前遗传学检测技术(PGT)的开展提供依据.方法 采用靶向捕获技术和高通量测序技术对患者家系进行全外显子测序,筛选致病基因位点,并对家系致病基因携带...
- 概要：
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【中文期刊】 周雪梅 沈闵 等 《全科护理》 2017年15卷25期 3104-3105页
【摘要】 [目的]探讨脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的护理.[方法]回顾性分析2015年1月-2016年9月收治的9例WAS患儿的临床资料及移植前、移植过程中及移植后的护理措施.[结果]8例患儿植入后恢复良好,1例移植...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；脐血移植；湿疹；
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