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【中文期刊】 黄巾津 沈克锋  《内科急危重症杂志》 2023年29卷3期 193-198页 ISTIC

【摘要】 目的:研究8例携带溶酶体运输调节因子(LYST)杂合突变的病例,并总结其涉及的病种类型、临床表现和预后.方法:收集8例携带LYST杂合突变的血液病患者临床资料.纳入标准为经二代测序技术检测出携带LY-ST杂合突变的血液病患者,病种不限.结果...

【关键词】 溶酶体运输调节因子杂合突变； Chediak-Higashi综合征； 嗜血细胞综合征；

【中文期刊】 李改杰 田丽萍  等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 321-325页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法.方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活...

【关键词】 溶酶体贮积症； 串联质谱法； 新生儿筛查；

【中文期刊】 郭银凤 石超  等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨活性维生素D3对高糖环境下肾小管上皮细胞自噬溶酶体通路的影响和机制.方法 将人近端小管上皮细胞(HK-2)细胞分为正常对照(Con)组、甘露醇组(Man)、高糖组(HG)、高糖+活性维生素D3组(HG+VD).Western bl...

【关键词】 活性维生素D3； 自噬溶酶体通路； 糖尿病肾脏疾病；

【中文期刊】 卢学敏 刘黎  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷3期 353-356页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因药物的细胞内高效输送是基因治疗走向临床转化的关键环节.基因等生物大分子药物往往借助载体以内吞的方式进入细胞,入胞后若不能及时从内涵体/溶酶体中逃逸则极易被降解失活.光化学内化作用(photochemical internalizatio...

【关键词】 基因输送； 光化学内化作用； 光敏剂；

【中文期刊】 雷红林 叶军  等 《临床儿科杂志》 2012年30卷5期 442-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结中国人黏多糖贮积症( MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点.方法 对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPS Ⅳ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行...

【关键词】 黏多糖贮积症； 溶酶体贮积症； 临床表现；

【中文期刊】 李振伟 刘畅  等 《生态毒理学报》 2016年11卷3期 145-150页

【摘要】 探讨2,2′,4,4′￣四溴联苯醚(2,2＇,4,4＇￣tetrabromodiphenylether, BDE 47)对神经细胞Neuro￣2a的毒性影响及机制。将Neuro￣2a细胞暴露于浓度为6.25、12.5、25、50、100μm...

【关键词】 BDE 47； Neuro￣2a； 神经毒性；

【中文期刊】 王燕敏 田国力  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷5期 327-331页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、...

【关键词】 溶酶体贮积症； 流动注射-串联质谱； 酶活性；

【中文期刊】 陈翠霞 彭晓婷  等 《生物化学与生物物理进展》 2021年48卷2期 204-213页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肿瘤已成为威胁人类生命的一大杀手,目前主要采用手术和放、化疗等手段进行治疗,但由于放、化疗的细胞选择性差、毒副作用明显且易引起肿瘤细胞产生耐受(/药)性,不利于肿瘤的持续治疗,因此亟待研发具有定向定位优势、毒副作用低的新型靶向药物.原位自组...

【关键词】 溶酶体靶向； 多肽原位自组装； 酶响应性；

【中文期刊】 何甜甜 江杰妮  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 711-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、 GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。 方法:收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料，采集...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因变异；

【中文期刊】 郑易 黄显辉  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2020年40卷11期 852-856页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的:研究重组创伤弧菌溶细胞素膜成孔多肽(rMpf)对小鼠J774A.1巨噬细胞株的细胞毒性作用及对活性氧簇(ROS)和溶酶体的影响，并了解其作用巨噬细胞后的胞内定位情况。方法:利用大肠埃希菌表达系统表达rMpf，体外作用于小鼠J774A....

【关键词】 创伤弧菌； 溶细胞素膜成孔肽； 活性氧簇；