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【中文期刊】 郭运凯 谢鼎华 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2005年40卷11期 824-829页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究溶酶体神经氨酸酶基因(Neu1)敲除小鼠听功能和耳形态学改变,探讨唾液酸沉积症听力损害的病理生理机制.方法应用听性脑干反应测试和常规颞骨连续切片观察3周、2个月和4个月龄的Neu1敲除纯合子(Neu1-/-)和野生型(Neu1+/+...
【关键词】 溶酶体；黏脂质累积病；溶酶体累积病,神经系统；
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【中文期刊】 袁云 陈清棠 等 《中华神经科杂志》 2001年34卷3期 159-161页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的报道一个显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良家族的临床和病理改变特点.方法对先证者进行脑、皮肤和肌肉活检以及死亡后的脑局部解剖,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果先证者为39岁的女性病人,表现为头痛、进行性痉挛性截瘫、延髓性麻痹...
【关键词】 皮纹学；神经胶质增生；溶酶体累积病,神经系统；
- 概要：
- 方法：
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