检索历史 清除

【中文期刊】 赵小媛 黄永兰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1537-1540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征.方法 回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外...

【关键词】 溶酶体贮积病； 酶； 黏多糖病；

【中文期刊】 占霞 顾学范  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷10期 761-765页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（ GALC）、酸性α-葡萄糖苷酶（ GAA）、α-半乳糖苷酶（ GLA）、α-L-艾杜糖苷酸酶（ IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心...

【关键词】 溶酶体贮积病； 串联质谱法； 干燥血斑检测；

【中文期刊】 常杏芝 刘洁玉  等 《中华儿科杂志》 2011年49卷2期 135-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细胞光镜和电子显微镜检查的疑诊溶酶体贮积病患儿的临床和病理资料进行回顾性分析.结果 本组42例患儿均为隐匿起...

【关键词】 淋巴细胞； 空泡； 溶酶体贮积病；

【中文期刊】 张宗利 高延超  等 《中国实用外科杂志》 2008年28卷7期 599-600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,属于常染色体隐性遗传.1882年由法国人Gaucher首次报道.我院收治2例成人型戈谢病,现结合国内外...

【关键词】 戈谢病； 溶酶体贮积病；

【中文期刊】 高新 章扬培  《中国实验血液学杂志》 2000年8卷3期 236-239页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-Gal, E.C.3.2.1.22)是广泛存在于自然界中的一种外切糖苷酶,传统上划分为两类异构酶,即α-半乳糖苷酶A和α-半乳糖苷酶B.在体内,α-半乳糖苷酶A水解以α-半乳糖残基为末端的...

【关键词】 α-半乳糖苷酶； 血型转换； 异种器官移植；

【中文期刊】 徐莉娟 章扬培  《军事医学科学院院刊》 2006年30卷3期 284-287页 ISTICCSCDCA

【摘要】 法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成.α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并...

【关键词】 法布里病； α-半乳糖苷酶A(α-GalA)； 溶酶体贮积病；

【中文期刊】 李嘉 郑京京  等 《中国药学杂志》 2010年45卷3期 237-238页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 戈谢病； 溶酶体贮积病； 伊米苷酶；

【中文期刊】 刘彬 杜小莉  《中国新药杂志》 2024年33卷18期 1875-1878页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中.pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:ElfabrioTM)是美国FDA批准的第1款用...

【关键词】 法布雷病； 溶酶体贮积症； 酶替代疗法；

【中文期刊】 《尼曼-匹克病C型诊疗中国专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 51-60页 ISTIC

【摘要】 尼曼-匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官.该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大.由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊.随着病程进展,患者的神经系统症状会逐渐加重...

【关键词】 尼曼-匹克病C型； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 《Krabbe病诊疗中国专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 1-6页 ISTIC

【摘要】 Krabbe病(KD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足,导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚,引起神经脱髓鞘病变.KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同,其中婴儿型起病年龄...

【关键词】 Krabbe病； 诊断； 治疗；