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【中文期刊】 林志淼 尹菁华 等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周...
【中文期刊】 李艳芳 杨卫兵 等 《实用皮肤病学杂志》 2019年12卷3期 181-182页 ISTIC
【摘要】 男性新生儿,出生时全身皮肤呈羊皮纸样外观.皮肤科情况:全身皮肤干燥,表面覆有一层黄色油胶样物,似羊皮纸样外观,多处皲裂;双上眼睑外翻充血,鼻梁扁平,唇略外翻,呈鱼口状改变,面部无表情,耳郭增厚;指甲、毛发发育正常;四肢屈曲.诊断:火棉胶样婴...
【中文期刊】 朱高沣 丁传刚 《饮食保健》 2019年6卷14期 72-73页
【摘要】 病例摘要:患儿,女,0天,因"出生后全身红肿、脱皮,吐沫1小时余"入院.患儿孕37+5周,系第2胎第2产,母孕期无特殊疾病及用药史,无放射性物质接触史,定期产检,未发现异常,唐筛低风险,OGTT、无创DNA未测.因"1、妊娠合并血小板减少;...
【中文期刊】 曾灿 郭诗丽 等 《当代护士（中旬刊）》 2017年5期 138-140页
【摘要】 火棉胶样婴儿(Collodion baby)是新生儿期一种较罕见的皮肤病,属常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病[1].该病出生即可发病,常常表现为皮肤角质层增厚,呈棕黄色牛皮纸样,并有眼睑外翻,耳廓增厚,指甲、毛发发育不良,质地松脆,指趾卷曲...
【中文期刊】 秦蓓 廉佳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷6期 729-732页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断.临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮.迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究...
【中文期刊】 郑威 杨涛 等 《临床皮肤科杂志》 2018年47卷3期 177-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病历摘要患儿女,10d.因全身皮肤红斑9d,于2014年11月5日于我院新生儿科住院治疗.患儿为早产儿(妊娠31周),出生10h后全身皮肤紧张伴潮红,如羊皮纸样,触之光滑、质韧,症状进行性加重,随后出现四肢肿胀、皲裂、眼睑外翻,口唇如鱼...
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