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          【中文期刊】 王艳鸽  赵昆朋  等 《河南大学学报(医学版)》 2011年30卷1期 66-69页CA

          【摘要】 目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗....

          【关键词】 点状掌跖角化病高血压遗传分析

          浏览:140 被引:1 下载:17
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          【中文期刊】 韩宏敏  韩建文  《皮肤病与性病》 2025年47卷1期 54-57页

          【摘要】 先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常.皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹...

          【关键词】 点状掌跖角化病AAGAB高通量测序

          浏览:5 被引:0 下载:4
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          【中文期刊】 李明  戴迅毅  等 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷6期 345-347页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmoplantar keratoderma)的临床表型和遗传学特点.方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病...

          【关键词】 点状掌跖角化病常染色体显性遗传

          浏览:281 被引:6 下载:36
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          【中文期刊】 贾月琴  朱应玉  等 《安徽医学》 2017年38卷3期 271-274页ISTIC

          【摘要】 目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反...

          【关键词】 点状掌跖角化病临床表型常染色体显性遗传

          浏览:224 被引:0 下载:33
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          【中文期刊】 陈荣威  《中国麻风皮肤病杂志》 2014年9期 571-572页ISTIC

          【摘要】 先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。

          【关键词】 掌跖角化病点状显性遗传

          浏览:148 被引:0 下载:53
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          【中文期刊】 张岩  陈明飞  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年8期 467-469页ISTIC

          【摘要】 目的:检测点状掌跖角化病家系中 AAGAB 基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组 AAGAB 基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的 AAGAB ...

          【关键词】 点状掌跖角化病AAGAB 基因基因突变

          浏览:305 被引:1 下载:30
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          【学位论文】 作者:崔红宙 导师:张学军   杨森   安徽医科大学   临床医学 皮肤病与性病学(博士) 2014年

          【摘要】 研究背景:点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratoderma,PPKP)为一组病因复杂的常染色体显性遗传性皮肤病。其主要临床表现为分布于掌跖部位的圆形或卵圆形的硬性角质性丘疹,可以融合成片。根据连锁定位区域和...

          【关键词】 点状掌跖角化病全基因组外显子测序

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          【会议论文】李明 江苏省中医药发展·中西医结合高级论坛暨学术大会 2005年

          【摘要】 根据最近的点状掌跖角化病(PPK)家系报道,同时利用中国生物医学文献数据库,检索了近几年来已经发表的相关中国人点状PPK家系报道,并对其原文进行仔细查阅和整理笔者并对除了家系5以外的其他3例家系进行现场的调查,以期发现中国人点状掌拓角化病的...

          【关键词】 点状掌跖角化病临床表型遗传性疾病

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          【中文期刊】 刘亚玲  陈强  等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷1期 85页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 1临床资料先证者女,52岁.双手粗糙10余年.10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗.3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感.余无其他不适.既往体健.家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例.4代...

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          【中文期刊】 林尽染  陈明华  《实用皮肤病学杂志》 2011年04卷1期 50,52页ISTIC

          【摘要】 <篇首> 临床资料患者,男,68岁.主因双手掌、双足底皮肤角化30余年,于2010年5月25日诊,患者30余年前无明显诱因双手掌、双足底出现针尖至米粒大小角化性皮疹,部分皮疹中央凹陷,后逐渐增多,以受压力部位为主,并累及指、趾腹,无明显自觉症状...

          【关键词】 皮肤角化病掌跖

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