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【中文期刊】 张梦楠 于婉婉  等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷1期 1-7页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 构建烟曲霉CDC42基因显性激活性(dominant active,DA)和显性抑制性(dominant negative,DN)点突变菌株,初步了解这两种点突变对烟曲霉极性生长以及RAC1基因表达的影响.方法 运用分子生物学方法构建...

【关键词】 烟曲霉； Cdc42； 点突变；

【中文期刊】 殷文璇 刘德培  等 《生物化学与生物物理进展》 2000年27卷5期 553-555页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了灵敏、方便地检测出细胞群体中含量极低的点突变,利用一β珠蛋白基因簇Gγ -202 C→G突变的杂合细胞株,优化传统的等位基因特异PCR的反应条件,以定量的PCR产物为模板,在含5%甲酰胺的体系中用半巢式的等位基因特异引物进行扩增.结果表...

【关键词】 等位基因； PCR； 点突变；

【中文期刊】 刘建伟 徐湘民  《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷3期 276-279页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为进行中国人遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)的分子病理学研究,以四种已知非缺失型HPFH突变样品为研究材料, 建立了针对二种γ-珠蛋白基因(Gγ和Aγ)的点突变筛查技术--化学裂解法(CCM). 为分析nd HPFH点突变提供了简...

【关键词】 化学裂解法； 点突变检测； γ-珠蛋白基因；

【中文期刊】 陈汉奎 冯忻  《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷3期 297-298页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 温度梯度凝胶电泳(TGGE)是一种用于检测核酸序列变异和点突变的电泳方法.该法利用不同构象的核酸分子具有不同的变性温度(Tm)来进行分离.TGGE方法具有分辨能力高、重复性好和节省时间的特点,可广泛应用于分子生物学研究领域.

【关键词】 温度梯度凝胶电泳； 变性温度； 序列变异；

【中文期刊】 马力 杨泽平  等 《中国药理学通报》 2019年35卷6期 748-752页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 α1-肾上腺素受体(α1-ARs)属于G蛋白偶联受体,包含α1A 、α1B、α1D3种亚型.α1-ARs结构改变可导致其生理功能的改变.该文总结了α1-ARs羧基端截短、二聚化、别构效应和点突变的结构改变,导致其内吞、磷酸化、脱敏以及对激动...

【关键词】 α1-肾上腺素受体； 羧基末端； 二聚化；

【中文期刊】 周妙妮 李继承  等 《分子细胞生物学报》 2006年39卷1期 61-65页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA...

【关键词】 先天性巨结肠症； EDNRB基因； 点突变；

【中文期刊】 胡孝素 卜玲毅  等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷10期 1457-1459页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 试验证实我国黑热病不同疫区分离出的5个L.d分离株的小亚基核糖体DNA可变区序列存在点突变.方法将7个利什曼原虫种/株的nDNA进行PCR扩增，将扩增出的SSU rDNA基因的特异片段克隆于pGEMR-T Easy Vector上，采...

【关键词】 内脏利什曼病(黑热病) 利什曼原虫 点突变 小亚基核糖体DNA 聚合酶链反 应克隆 序列分析 黑热病疫区； visceral leishmaniasis； Leishmania；

【中文期刊】 王朝霞 刘淑萍  等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 995-997页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法　用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDN...

【关键词】 MELAS型线粒体脑肌病； 线粒体疾病； 点突变；

【中文期刊】 孔曼 安莉莉  等 《中华肿瘤杂志》 2016年38卷5期 351-356页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Rad9错配修复功能与结直肠癌发生的关系。方法收集100例结直肠癌患者肿瘤样本，采用逆转录聚合酶链反应（ RT?PCR）检测hRad9基因突变，采用快速点突变方法构建hRad9 L101M点突变质粒并转染Rad9基因敲除的小鼠细胞...

【关键词】 结直肠肿瘤； hRad9； DNA错配修复；

【中文期刊】 龚敏 张明昌  等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1141-1144页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本...

【关键词】 CHST6 等位基因相同点突变； 斑状角膜营养不良； 近亲结婚；