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【中文期刊】 朱德斌 邢达  《激光生物学报》 2007年16卷2期 234-237页 ISTICCA

【摘要】 近年来发展了一种用于定量检测基因点突变的电化学发光PCR方法.该法采用三联吡啶钌标记的上游引物和生物素标记的下游引物对待测基因进行PCR扩增;随后,采用特定的限制性内切酶对扩增产物进行酶切,由于野生型样品和突变型样品间存在酶切位点的变化,其...

【关键词】 电化学发光PCR； 点突变检测； Presenilin-1基因；

【中文期刊】 孙宏春  《职业与健康》 2002年18卷2期 134-135页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 癌与肿瘤基因的激活及抑癌基因失活有下面三种关系:①癌基因的激活导致肿瘤发生;②抑癌基因的失活导致肿瘤发生;③癌基因的激活与抑癌基因失活同时发生从而导致肿瘤的发生.p53蛋白是一种细胞核磷蛋白,p53基因只存地于脊椎动物中,是生物界长期...

【关键词】 抑癌基因p53； 基因点突变； 检测方法；

【中文期刊】 刘建伟 徐湘民  《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷3期 276-279页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为进行中国人遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)的分子病理学研究,以四种已知非缺失型HPFH突变样品为研究材料, 建立了针对二种γ-珠蛋白基因(Gγ和Aγ)的点突变筛查技术--化学裂解法(CCM). 为分析nd HPFH点突变提供了简...

【关键词】 化学裂解法； 点突变检测； γ-珠蛋白基因；

【中文期刊】 李瑞 黄小云  等 《中国海洋大学学报（自然科学版）》 2021年51卷8期 123-132页

【摘要】 藻红胆素是一个开链四吡咯结构的发色团,其与脱辅基藻红蛋白结合使藻红蛋白具有光学活性,而血红素加氧酶基因ho对于藻红胆素的合成是至关重要的.本研究对实验室前期已获得的龙须菜中的血红素加氧酶基因ho-1的基因序列进行分析发现,其在藻类中比较保守...

【关键词】 龙须菜； 藻红胆素； 血红素加氧酶；

【中文期刊】 孟晔 陶媛媛  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 113-116,143页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子...

【关键词】 遗传性耳聋； 生殖技术,辅助； 点突变；

【中文期刊】 潘娜 郭会君  等 《植物遗传资源学报》 2011年12卷4期 581-587页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 定向诱导基因组局部突变(targeting induced local lesions in genomes,TILLING)技术将化学诱变与高通量突变检测技术相结合,可高效、快速地从突变群体中鉴定出目标基因突变位点.本文在概述TILLIN...

【关键词】 作物； TILLING； 点突变；

【中文期刊】 陶玉冰 赵世华  等 《精准医学杂志》 2020年35卷4期 351-353,358页

【摘要】 目的 通过分析四个中国家系家族性甲状腺乳头状癌(FPTC)透明质酸结合蛋白2(HABP 2)基因G534E位点突变情况,探讨HABP2基因G534E位点突变与FPTC发病的相关性.方法 对4个先证者家系中的11例PTC患者及其家系成员的临床...

【关键词】 甲状腺癌,乳头状； 透明质酸受体； 点突变；

【中文期刊】 罗厚忠 雷贤明  等 《中国社区医师》 2019年35卷6期 44-45页

【摘要】 目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； CYP21A2点突变； 基因检测；

【中文期刊】 姜逊渭 肖婷婷  等 《精准医学杂志》 2018年33卷4期 316-319,323页

【摘要】 目的 通过全外显子测序(WES)寻找肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性.方法 收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致...

【关键词】 心肌病,肥厚性； 系谱； 全外显子测序；

【中文期刊】 张惠丹 单连峰  等 《解剖科学进展》 2010年16卷4期 302-306页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立一种定量检测大肠癌中K-ras基因突变比例的方法 ,并分析其与临床病理参数之间的关系.方法 利用微流控温度梯度毛细管电泳(Chip-based temperature gradient electrophoresis,Chip-b...

【关键词】 微流控芯片； 温度梯度毛细管电泳； 点突变检测；