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【中文期刊】 王大燕 李小兵 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 315-322页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法:选择2017年7月与2020年4月，浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；胆汁淤积，肝内；高通量核苷酸序列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 陈煜岊 邓国明 等 《基因组学与应用生物学》 2015年34卷7期 1361-1366页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 沙眼衣原体D-K型见于女性生殖道感染,尤其是宫颈感染的主要病原体,基因分型针对编码主外膜蛋白(MOMP)编码基因(ompl)多态性,CT各型ompl基因长度略有差异,总长度均在1.1kb左右,使用ompl基因限制性片段长度多态性(restr...
【关键词】 限制性片段长度多态性；测序；限制酶酶切图谱；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高树贵 刘少文 等 《中华精神科杂志》 2004年37卷4期 202-206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系.方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘哲汝 张佃中 等 《中国医学物理学杂志》 2014年31卷1期 4652-4655页ISTICCSCD
【摘要】 目的:HRV信号是发生在非均匀间隔时间点上的RR序列,其传统的频域分析方法为功率谱分析,但对于非均匀采样的HRV信号,快速傅里叶变换(FFT)并不适用,同时HRV信号是具有混沌性和非平稳性的信号,功率谱也不善于表现HRV信号的非平稳性质.S...
- 概要：
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【中文期刊】 范丽君 吕立力 等 《药物生物技术》 2014年21卷3期 204-208页ISTICCA
【摘要】 构建阿达木单抗抗原结合片段(Fragment antigen binding,Fab)表达载体,使其在大肠杆菌内高效共分泌表达,周质空间中获得具有活性的目的蛋白.将带有信号肽的Fab片段重链与轻链克隆于带有双启动子的pETDuet-1载体内...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邹海强 赵保健 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 686-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法...
【关键词】 变性高效液相色谱；多重聚合酶链反应；大片段重复或缺失突变；
- 概要：
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【中文期刊】 卢友光 周鸿鹰 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 505-510页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 筛选与涎腺腺样囊性癌转移相关的候选基因,并对其中的候选基因进行初步的验证.方法 用限制片段差异显示PCR技术(restriction fragments differential display PCR,RFDD-PCR)建立涎腺腺样...
【关键词】 限制片段差异显示PCR；差异表达谱；涎腺腺样囊性癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周鸿鹰 梅妍 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 294-297页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的用限制片段差异显示聚合酶链反应(restriction fragment differential display- polymerase chain reaction, RFDD-PCR)技术建立基因表达谱,分析比较人类疾病表达谱差异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张炜 张思仲 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷1期 10-13页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制...
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