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          【中文期刊】 凌月华  黄庆丰  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2011年31卷7期 1050-1054页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)患者进行(牙合)重建修复,观察疗效并总结修复要点.方法 收集1个DGI-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析.结果...

          【关键词】 牙本质发育不全Ⅱ型遗传性修复

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          【中文期刊】 甘红  张修银  等 《上海口腔医学》 2009年18卷4期 337-341页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法.方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析.对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况.结果:该遗传性乳光牙...

          【关键词】 牙本质发育不全Ⅱ型系谱调查牙修复

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          【中文期刊】 吴丽更  陶玉斌  等 《中华口腔医学杂志》 2003年38卷2期 99页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 <篇首> 遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DGI-Ⅱ或DGI1)(MIM 125490)是一种常染色体显性遗传病,表现为牙齿结构异常.我们拟就新发现的一个DGI-Ⅱ家系进...

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          【中文期刊】 胡爱勤  李晓聪  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 511-514页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因突变检测.方法 对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照、牙片及全景片;采集外周静脉血并提...

          【关键词】 牙本质发育不全牙本质涎磷蛋白基因突变

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          【中文期刊】 屈二军  张红波  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 536-538页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微...

          【关键词】 连锁分析限制性片段长度多态致病基因

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          【会议论文】陶睿 全国第三次牙体牙髓病学临床技术研讨会 2009年

          【摘要】 目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因.方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分...

          【关键词】 牙本质发育不全Ⅱ型

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