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【中文期刊】 邹弋华 彭婕  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷2期 230-234页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性视盘凹陷性异常(congenital cavitary optic disc anomalies,CCODA)是一类造成视力损害的先天性眼部发育异常性疾病,主要包括牵牛花综合征、视盘缺损、视盘小凹和盘周葡萄肿.这类视盘异常临床表现较为...

【关键词】 先天性视盘凹陷性异常； 牵牛花综合征； 视盘缺损；

【中文期刊】 马平 麦尔阿巴·买买提哈德尔  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷4期 651-655页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨5 307例新生儿眼底筛查结果及眼底疾病的相关因素.方法:选取2022-01/12在我院眼科进行眼底筛查的新生儿5 307例,采用RetCamⅢ系统进行眼底检查,记录眼底异常情况,分析足月儿发生视网膜出血和早产儿发生早产儿视网膜病...

【关键词】 新生儿； 眼底筛查； 影响因素；

【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳  等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...

【关键词】 神经纤维瘤病； NF1； NF2；

【中文期刊】 张永强 艾咏归  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷16期 55-58页

【摘要】 目的 分析低龄幼儿早发性高度近视(eoHM)的临床特点,为临床诊疗提供指导.方法 纳入首次采用睫状肌麻痹检影验光确诊为eoHM的患儿[任意一眼等效球镜(SE)≤-6.00 D],统计分析眼位、裂隙灯、彩色眼底照相、眼部生物测量等检查结果.结...

【关键词】 早发性高度近视； 幼儿； 眼轴；

【中文期刊】 欧阳子婧 熊伟伟  等 《江西医药》 2024年59卷8期 783-785页 CA

【摘要】 牵牛花综合征(MGS)是一类特殊类型的视神经缺损,先天性视盘发育不全的疾病,其发病率低,在临床较少见.目前国内外学者,对于MGS的研究以及辅助检查,诊断治疗有了重大突破.本文通过在我院就诊的牵牛花综合征 1 例,用文献检索的方式,对MGS进...

【关键词】 牵牛花综合征； 双眼及附属器B超； 眼底照相；

【中文期刊】 郝北辰 孙小梅  等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 870-872,890页 ISTIC

【摘要】 肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特...

【关键词】 肾-视神经乳头缺损综合征； 牵牛花综合征； PAX2基因；

【中文期刊】 赵朝阳 郝少峰  《牡丹江医学院学报》 2023年44卷6期 120-121,134页

【摘要】 目的 提高对牵牛花综合征的临床认识.方法 回顾分析长治医学院附属和济医院眼科门诊收治的1 例牵牛花综合征的诊疗经过.结果 结合临床病史、影像学检查,确诊为左眼牵牛花综合征.结论 当患儿出现视力低下时,应尽早就医,可通过影像学检查进行确诊,在...

【关键词】 牵牛花综合征； 视盘发育异常； 儿童；

【中文期刊】 胡毅倩 冯华章  等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷9期 769-771页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨牵牛花综合征合并永存原始玻璃体增生症(MGS+PHPV)患眼的B型超声表现及其超声诊断价值.方法 回顾分析MGS+PHPV患者42例50眼的超声形态学表现.结果 B型超声检出88％ (44/50) MGS特征性视盘深凹,检出66％...

【关键词】 牵牛花综合征； 永存原始玻璃体增生症； B型超声检查；

【中文期刊】 陈治威 李慧丽  等 《临床医学研究与实践》 2021年6卷11期 3-5页

【摘要】 牵牛花综合征(MGS)作为一种先天性视乳头发育异常疾病,临床罕见,目前国内外对其发病机制、临床辅助检查、治疗及预后的研究都取得了较大进展.本文报道了临床诊断MGS 1例,并通过文献检索的方式,对MGS的最新研究进展进行综述,旨在为临床治疗提...

【关键词】 牵牛花综合征； 文献复习； 视乳头发育异常；

【中文期刊】 许宇 朱颖  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2012年14卷3期 145-147页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析总结婴幼儿牵牛花综合征患者的一般临床特征和眼底表现.方法 回顾性分析2006年6月至2010年6月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的牵牛花综合征患儿的临床资料,统计分析患者性别、年龄、眼别及视力等情况.观察指标包括视力检查...

【关键词】 牵牛花综合征； 发育异常,视盘； 儿童；