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【中文期刊】 于文 吴华成  等 《上海第二医科大学学报》 2002年22卷5期 471-473页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源...

【关键词】 线粒体肌病； 破碎红纤维； 特殊染色；

【中文期刊】 海彬 秦进  等 《中国实用医刊》 2019年46卷2期 1-3页

【摘要】 目的 探讨膀胱软斑症的影像学、病理学特征及治疗方法与预后,提高对该病的认识及诊治水平,避免误诊、漏诊.方法 收集郑州大学第一附属医院2011年7月至2016年7月收治的膀胱软斑症5例,分析患者的临床特征、影像学及组织病理特点,并复习相关文献...

【关键词】 膀胱软斑症； M-G小体； 免疫组化；

【中文期刊】 李秋雨 孙松  等 《河南外科学杂志》 2017年23卷1期 8-10页

【摘要】 目的：探讨膀胱软斑病的临床病理特征、发病机制、鉴别诊断及预后。方法对6例膀胱软斑病患者的临床特征、影像学及组织病理学表现进行分析，并复习相关文献。结果组织学形态均可见成片组织细胞样细胞分布，散在淋巴细胞，浆细胞浸润。组织细胞内外部分可见靶环...

【关键词】 软斑病； M-G小体； 特殊染色；

【中文期刊】 耿荟云 汪治华  《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 基因突变； 临床表现；

【外文期刊】 二上敏樹 ; 斎藤彰一 ; 等 《胃と腸》 2011年46卷10期 1459-1468页

【关键词】 大腸SM癌; リンパ節転移危険因子; 内視鏡治療根治基準;

【中文期刊】 樊蕊蕊 高杰  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷8期 728-731页 ISTIC

【摘要】 目的 分析低级别阑尾黏液性肿瘤(LAMN)伴肺胸膜转移碰撞阑尾神经内分泌肿瘤(ANET)的临床病理特征.方法 收集LAMN伴肺胸膜转移碰撞ANET患者的临床资料,通过组织形态、免疫组化及特殊染色分析该肿瘤的临床病理特征.结果 大体:阑尾、大...

【关键词】 低级别阑尾黏液性肿瘤； 转移； 神经内分泌肿瘤；

【中文期刊】 何雪梅 邹卓  等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷5期 299-302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点.患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后.外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.2...

【关键词】 GNB1基因； 全面发育迟缓； 智力障碍；

【中文期刊】 白雨 李丹  等 《风湿病与关节炎》 2023年12卷12期 1-5,10页

【摘要】 目的:观察阳和解凝膏联合梅花针对局限性硬皮病小鼠模型转化生长因子-β1(TGF-β1)/Smad同源物3(Smad3)信号通路的影响.方法:将36只雌性BALB/c小鼠随机分为空白对照组、模型对照组、肝素钠组、阳和解凝膏组、梅花针组、阳和解...

【关键词】 局限性硬皮病； 阳和解凝膏； 梅花针；

【中文期刊】 鞠仙莉 阎红琳  等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2022年31卷4期 407-411页 ISTICCSCDCA

【摘要】 肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)又称特发性肉芽肿性乳腺炎,是一种良性的慢性乳腺炎症,病因不明,主要临床表现为疼痛的乳房肿块,引流窦道,瘢痕和乳房萎缩等,在组织学切片上以小叶坏死和非...

【关键词】 肉芽肿性小叶性乳腺炎； 临床表现； 病理诊断；

【中文期刊】 巩纯秀 李乐乐  《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 172-177页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 46,XY DSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病.由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难.任何影响睾丸分化、睾酮...

【关键词】 性发育异常； 诊断； 治疗；