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【中文期刊】 田文艳 罗营  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA

【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...

【关键词】 性发育障碍； 嵌合体； 性染色体畸变；

【中文期刊】 张晓翠 于丽菲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页 ISTICCA

【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...

【关键词】 性染色体畸变； 嵌合体； 无精子症；

【中文期刊】 卢敏 徐勇  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷1期 84-88页 ISTIC

【摘要】 特纳综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是一种由性染色体X数量或结构异常引起的疾病,发病率约为1/2500[1],诊断金标准为外周血染色体核型分析. TS患者可表现为身材矮小、多数智力正常、性腺功能低下、肘...

【关键词】 特纳综合征； 系膜增生性肾小球肾炎； 原发性闭经；

【中文期刊】 李影  《安徽医学》 2024年45卷2期 260-261页 ISTIC

【摘要】 1 病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因"身材矮小"来科室就诊.查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7 岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻.检查乳房:尚未发育,乳距正常范围.外阴呈...

【关键词】 特纳综合征； 嵌合型； 生长激素缺乏症；

【中文期刊】 郭媛媛 王连  等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷6期 766-768页 ISTICCA

【摘要】 特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1].早孕期该疾病有99％染色体单体胚胎会自然流产,活产女婴中的发病率约为1/2500[2].特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子...

【关键词】 染色体核型分析； 二代测序技术； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 韩利民 高燕  等 《检验医学与临床》 2022年19卷14期 2011-2013页 ISTICCA

【摘要】 特纳综合征(TS )是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2000 ,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1 ].TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等.染色体核型分析是目前诊...

【关键词】 特纳综合征； 环状X染色体； 镶嵌型；

【中文期刊】 吴琼 孔辉  等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 909-912,928页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用.方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对...

【关键词】 额外小标记染色体； 荧光原位杂交； Y染色体性别决定区；

【中文期刊】 康烁烁 庄博翔  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 16-18页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征.方法 通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力...

【关键词】 特纳综合征； 人工耳蜗； 听力损失；

【中文期刊】 刘继纯 胡思思  等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷6期 700-706页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病.大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断.特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能...

【关键词】 高血压； 特纳综合征； 性染色体病；

【中文期刊】 顾威 赵雪  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷11期 1135-1140页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome,TS)的临床诊断存在延迟,尤其对于嵌合核型患者,诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗,导致不良的健康结局.因此,有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施.此外,随着研究深入,TS的临床诊...

【关键词】 特纳综合征； 重组人生长激素； 矮身材；