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【中文期刊】 罗贵元 李扬 等 《基础医学与临床》 2025年45卷6期 727-734页ISTICCA
【摘要】 目的 利用克拉伯病患者生成的诱导多能干细胞(iPSCs)衍生的神经干细胞(NSCs)进行分析,鉴定该疾病的关键免疫相关基因及潜在的药物靶点.方法 1)使用GEO2R和Sangerbox分析GLD-NSCs(GSE212512)的转录组数据;...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；克拉伯病；神经干细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷5期 389-391页ISTICCA
【摘要】 球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病. 该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosi...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；半乳糖脑苷脂酶基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 刘芙蓉 王兴 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 665-668页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析.患儿,女,4月龄,因"无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热"入院.头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；Krabbe病；半乳糖脑苷酯酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯雪丹 于莎莎 等 《疑难病杂志》 2021年20卷10期 1051-1052页ISTICCA
【摘要】 患者,女,60 岁,主因"进行性双下肢无力2 年余"于2017年11月入院.患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动.18个月出现四肢末端麻木及前胸部束带感.双下肢无力逐渐进展,6个月前不能站立行走,抬离床面困难,伴小便失禁...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；Krabbe病；GALC基因；
- 概要：
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【中文期刊】 朱文佳 陈海 等 《脑与神经疾病杂志》 2021年29卷6期 340-345页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点.方法 分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点.结果 患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难.半乳糖脑...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；脊髓磁共振；临床分析；
- 概要：
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【中文期刊】 马秀伟 赵家艳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 625-628页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；Krabbe病；影像学；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张尧 丁圆 等 《临床儿科杂志》 2014年10期 976-979页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；β-半乳糖苷酶；GALC基因；
- 概要：
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【中文期刊】 牛婧雯 刘明生 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2012年19卷4期 319页ISTICCA
【摘要】 1病例报告 患者男性,47岁,因"右下肢行走费力发僵9年,左下肢行走费力6年"于2011-08人作者医院.2002年无明显诱因出现行走时右下肢抬举发僵、费力,行走拖步,易被斜坡或小石子绊倒,当时左下肢及双上肢正常,未诊治.
- 概要：
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【中文期刊】 郑纪鹏 盛慧英 等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷5期 367-372页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征.方法 采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性,回顾分析2010年6月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心来自...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良；Krabbe病；影像学；
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