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【中文期刊】 唐玥 孔元原  《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 514-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病.患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大.本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮；

【中文期刊】 杨楠 韩连书  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷12期 1178-1181页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效.方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月.结果...

【关键词】 酪氨酸血症I型； 尼替西农； 琥珀酰丙酮；

【中文期刊】 郭莉 焦保权  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 472-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮； FAH基因；

【中文期刊】 杨楠 韩连书  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 648-652页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮； 基因突变；

【中文期刊】 毋盛楠  《国际儿科学杂志》 2012年39卷4期 393-396页 ISTIC

【摘要】 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 孙卫华 曹迪  等 《检验医学》 2009年24卷5期 373-377页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立气相色谱质谱用技术(GC-MS)测定尿琥珀酰丙酮(SA)的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者.方法 尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺(BSTFA-TMCS)衍生化,衍生化后的...

【关键词】 琥珀酰丙酮； 气相色谱； 质谱；

【中文期刊】 张华清 胡晓艳  《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 541-544页 ISTIC

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮； FAH基因；

【学位论文】 作者： 曾福源 导师：庞欢瑛  广东海洋大学  其他 水产（硕士） 2022年

【摘要】 溶藻弧菌（Vibrioalginolyticus）是引起海水养殖动物弧菌病的主要病原菌之一，并且对渔业中常用的抗生素有较高的耐药性。蛋白翻译后修饰（Post-translationalmodifications,PTMs）可通过改变关键耐药...

【关键词】 溶藻弧菌； 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶；

【学位论文】 作者： 罗华婷 导师：秦波  重庆医科大学  临床医学 内科学（博士） 2022年

【摘要】 目的：原发性肝细胞癌（HepatocellularCarcinoma,HCC）是一种恶性程度极高，预后极差的恶性肿瘤。据最新全球癌症相关死亡统计，HCC死亡率男性位于第五位，女性位于第七位。我国因为乙肝和黄曲霉素病因，HCC的死亡率位于恶性...

【关键词】 肝癌； 琥珀酰丙酮；

【学位论文】 作者： 刘银玲 导师：范凯  大连医科大学  基础医学 人体解剖与组织胚胎学（硕士） 2021年

【摘要】 研究背景
　　抑郁症（Majordepressivedisorder，MDD）是以情绪低落、思维迟缓和活动减少的“三低”症状为核心的心境障碍性疾病，发病机制复杂。近年来研究发现，抑郁症患者不管是在中枢神经系统,还是外周均有线粒体能量代...

【关键词】 抑郁症； 神经元；