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【中文期刊】 邓小鹿 尹飞 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷9期 740-742页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色休隐性遗传病.本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献.3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下.3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 4-羟基丁酸； 儿童；
【中文期刊】 Jens V Andersen Oana C Marian 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷9期 封3页 ISTIC
【摘要】 神经代谢障碍性疾病琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺乏症会导致严重的神经化学失衡和严重的神经表现.该病的病因是SSADH酶功能丧失,导致主要抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)代谢受损.尽管已知酶缺乏的身份,但SSADH缺乏症的潜在病理机制...
【中文期刊】 吕旦 陈冰 等 《动物营养学报》 2024年36卷11期 6903-6916页
【摘要】 γ-氨基丁酸(GABA)又名3-羧基丙胺、4-氨基丁酸或哌啶酸,是动植物体内广泛存在的非蛋白质氨基酸,具有良好的水溶性和热稳定性.GABA对中枢神经系统中的重要神经递质具有抑制作用,参与调控机体多种代谢活动.研究显示,GABA具有抗惊厥、抗...
【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 磁共振成像； 常染色体隐性遗传病；
【中文期刊】 毛雪莲 秦思 等 《中国康复医学杂志》 2018年33卷1期 22-28页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨电针通过调控γ-氨基丁酸代谢酶改善脑卒中肢体痉挛大鼠肌张力的作用机制.方法:将24只SD大鼠分为正常组、假手术组、模型组和电针组.用大脑中动脉栓塞法建立局灶性脑缺血模型.电针组造模成功后第3天开始取申脉,照海针刺治疗6天,其余组在...
【中文期刊】 李碧 方雄 等 《北京中医药大学学报》 2016年39卷8期 664-669页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）抑制剂类抗癫痫神经系统药物筛选模型，并运用此模型对中药天麻有效成分及其类似物进行体外活性筛选和构效关系分析。方法制备琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）酶系液，并以紫外分光光度法评价 SSADH 活力与吸光...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶抑制剂； 构效关系； 抗癫痫；
【中文期刊】 包新华 王爽 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 616-617页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 4-羟基丁酸尿症也称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,为神经递质γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)代谢异常性疾病,临床少见.现将本院儿科诊断的2例患儿的临床特征报告如下.
【中文期刊】 朱莉 宋福平 等 《微生物学通报》 2007年34卷6期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 γ-氨基丁酸代谢旁路作为三羧酸循环的一个分支,在真核、原核生物中广泛存在.在这条代谢途径中,涉及γ-氨基丁酸分解代谢的主要有两种酶:一种是γ-氨基丁酸转氨酶,能将γ-氨基丁酸转变成琥珀酸半醛;另一种是琥珀酸半醛脱氢酶,该酶能将琥珀酸半醛氧化...
【关键词】 γ-氨基丁酸代谢旁路； 苏云金芽胞杆菌； γ-氨基丁酸转氨酶；
【中文期刊】 舒剑波 蔡凤英 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 6-9页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症； ALDH5A1基因； 基因突变；
【中文期刊】 姜淑贞 舒剑波 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 389-393页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 琥珀酸半醛脱氢酶； ALDH5A1突变；
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