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【中文期刊】 程爱兰 韩连书 等 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 466-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点.方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以...
- 概要：
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【中文期刊】 翁莉 陈玉林 等 《护理学杂志》 2013年28卷9期 44-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡；1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院.提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾...
- 概要：
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【中文期刊】 王建设 朱启镕 《临床肝胆病杂志》 2011年27卷7期 700-702页ISTICPKUCA
【摘要】 Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病.目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型.早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生.
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【中文期刊】 陈玉林 余章斌 等 《中国循证儿科杂志》 2010年05卷6期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验.方法 报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习.结果 患儿,男,2 d,因"出汗多6 h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加...
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【中文期刊】 李建斌 王洪梅 等 《生物技术通报》 2006年6期 97-99页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷.精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C～T)对这一紊乱负责.本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛...
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【中文期刊】 雷传芬 黎源 等 《疑难病杂志》 2018年17卷6期 610-613,620页ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗.方法 回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献.结果 患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪...
【关键词】 成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型；临床特点；SLC25A13基因突变；
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【中文期刊】 卞小玉 刘佳 《贵州医药》 2017年41卷8期 859-861页ISTICCA
【摘要】 瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属...
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【中文期刊】 辛学谦 郑小龙 等 《中国兽医杂志》 2019年55卷5期 77-79,中插4页
【摘要】 为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator softwa...
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【中文期刊】 刘胜达 《疑难病杂志》 2014年12期 1304-1305页ISTICCA
【摘要】 患者，男，33岁。因阵发性头晕7年余，加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕，双上肢不自主抖动。入院前6个月，患者头晕发作频率进行性增加，伴行走不稳，并出现注意力、定向力下降，外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束...
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【中文期刊】 蔡金娥 黄锦翔 等 《南通大学学报（医学版）》 2018年38卷3期 227-229页
【摘要】 对1例新生儿瓜氨酸血症存活病例的诊断及治疗过程进行总结,并进行相关文献复习,为提高新生儿瓜氨酸血症的早期认识及改善预后提供帮助.
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