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【中文期刊】 吴海焕 何海英 《医药前沿》 2024年14卷8期 73-75页
【摘要】 目的:报道2例新生儿高氨血症导致昏迷的临床特点及救治过程,以提高对该类病的临床认识.方法:回顾性分析2例高氨血症导致昏迷新生儿的临床资料,并结合文献学习瓜氨酸血症及丙酸血症的临床特点及临床诊断.结果:2例患儿发病后均由浅昏迷进入深昏迷,予以...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 178-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征.方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何大可 张建明 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷10期 1444-1447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征.方法 回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析.结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙...
- 概要：
- 方法：
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