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关键词=(甘氨酸N-甲基转移酶缺陷)
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1. 高甲硫氨酸血症的研究现状
【中文期刊】 王倩倩 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 855-859页 ISTIC
【摘要】 高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性...
【关键词】 高甲硫氨酸血症； 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷； 甘氨酸N-甲基转移酶缺陷；
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