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【中文期刊】 韩旭 周青  《西北大学学报（自然科学版）》 2024年54卷5期 811-821页

【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前...

【关键词】 自身炎症性疾病； 生殖系突变； 体细胞突变；

【中文期刊】 冯嘉荣 张亚男  等 《中华医学杂志》 2018年98卷18期 1414-1418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天...

【关键词】 泌尿生殖系统畸形,先天性双侧输精管缺如； 无精子症； 囊性纤维化跨膜传导调节因子；

【中文期刊】 袁萍 钟诚  等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷6期 616-618页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G...

【关键词】 视网膜母细胞瘤/病因学； 视网膜母细胞瘤/遗传学； 生殖细胞系突变；

【中文期刊】 司锘 孙淼  等 《中华医学杂志》 2009年89卷20期 1402-1404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增...

【关键词】 肾上腺皮质癌； 基因,p53； 生殖细胞系突变；

【中文期刊】 王朝夫 周晓燕  等 《中华病理学杂志》 2006年35卷2期 68-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶...

【关键词】 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性； DNA突变分析； 生殖细胞系突变；

【中文期刊】 蔡崎 孙孟红  等 《中华病理学杂志》 2003年32卷4期 323-328页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性.方法应用DNA直接测序对24个符合Amsterdam标准、15个符合日本标准家系先证者和1...

【关键词】 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性； 系谱； 肿瘤蛋白质类；

【中文期刊】 蔡崎 孙孟红  等 《中华病理学杂志》 2001年30卷5期 339-344页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平...

【关键词】 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性； 生殖细胞系突变； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 韩有明 贾勇圣  等 《山东医药》 2017年57卷19期 101-104页 ISTICCA

【摘要】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)是最常见的遗传性卵巢癌综合征.乳腺癌1号基因(BRCA1)、乳腺癌2号基因(BRCA2)突变与HBOCS的发生有关.存在BRCA1和BRCA2突变的HBOCS患者乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、子宫内膜癌、...

【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征； 女性生殖系统肿瘤； 乳腺癌1号基因；

【中文期刊】 甘露 王杰军  《国际肿瘤学杂志》 2011年38卷8期 611-614页 ISTICCA

【摘要】 遗传性弥漫型胃癌与钙黏蛋白基因的种系突变有关，约占家族性胃癌病例的1/3。其他2/3不符合遗传性弥漫型胃癌诊断标准的家族性胃癌依然缺乏明确的分子诊断依据。目前根据钙黏蛋白基因预测情况预防性切除相关家族性胃癌，只在一部分遗传性弥漫型胃癌中有临...

【关键词】 胃肿瘤； 钙黏着糖蛋白类； 生殖细胞系突变；

【中文期刊】 张静淑 傅煜  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 134-138页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 系统分析22q11.2区基因在胚肾中的表达规律,并在患者中筛查候选基因的潜在突变.方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平,选取其中具有特异性表达者,在44例泌尿生殖系统畸形以及22...

【关键词】 SNAP29基因； 泌尿生殖系统畸形； 胚胎发育；