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【中文期刊】 王敏 周玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷4期 374-381页ISTICCA
【摘要】 近年育龄女性复发性流产（RSA）发病率呈逐年增高趋势，已成为生殖医学领域的严重问题。育龄女性RSA 病因十分复杂，随着医学遗传学与生殖医学的发展，人们对RSA 的遗传因素病因学研究已经较为深入。笔者拟就RSA 的遗传因素，包括夫妇染色体异常...
- 概要：
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【中文期刊】 高青卓 康宜凡 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷3期 260-265页ISTICCA
【摘要】 单原核(mononuclear embryo)胚胎是指受精后16～18 h仅观察到胚胎内存在1个原核(1PN)，1PN在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中并不罕见。由于既往发现1PN胚胎染色体异常率高，移植后，母儿临床结局不理想等原因，临...
- 概要：
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【中文期刊】 盛志强 袁嫣然 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷3期 331-338页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法:选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES)，采用Sa...
【关键词】 遗传学，医学；ATP1A3基因；ATP1A3基因相关疾病；
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【中文期刊】 孙婷婷 张琴 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2023年20卷11期 1125-1131页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨泌尿生殖系统超声在胎儿先天性泌尿生殖系统异常（CAKUT）中的临床应用价值，并分析其指导产前遗传学诊断的临床意义。方法:回顾性收集2016年1月至2020年12月在南京医科大学附属淮安第一医院进行产前系统筛查发现的125例CAKU...
- 概要：
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【中文期刊】 李刚 石维一 等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 418-422页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:讨论基于二代测序（NGS）的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法:应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果:2对夫妇中男...
【关键词】 复杂染色体重排；胚胎植入前遗传学检测；生殖技术，辅助；
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【中文期刊】 徐依景 黄荷凤 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷12期 1026-1029页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)技术开展以来,越来越多的不孕不育患者接受了这一治疗成功生育健康子代.PGT-A技术是通过遗传学手段...
【关键词】 生殖技术,辅助；非整倍性；胚胎植入前非整倍体遗传学筛查；
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【中文期刊】 罗熙 武泽 等 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷7期 597-600页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国不孕不育夫妇呈逐年上升的趋势,而辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)已成为治疗不孕不育的主要方法之一.胰岛素样生长因子(IGF)2/H19基因在配子形成、受精过程、胚胎的早期发育中有着...
【关键词】 胰岛素样生长因子(IGF)2；H19；印迹基因；
- 概要：
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【中文期刊】 雷彩霞 张月萍 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷3期 235-239页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议.PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群.PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高...
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【中文期刊】 朱洁茹 欧建平 等 《生殖与避孕》 2016年36卷8期 666-671页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序.早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术...
【关键词】 基因测序；下一代测序(NGS)；胚胎植入前遗传学诊断(PGD)；
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【中文期刊】 赵杰 陈秀娟 等 《生殖与避孕》 2016年36卷11期 938-944页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因测序技术自被发明以来在生命科学领域的研究中发挥着重要作用,利用测序技术对辅助生殖技术(ART)后代进行基因水平检测来评估ART的安全性,是一种非常有效的手段.而利用测序技术对植入前胚胎进行基因检测,不仅可以进行非整倍体筛查来选择优质胚胎...
【关键词】 基因测序；辅助生殖技术(ART)；胚胎植入前遗传学诊断(PGD)；
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