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【中文期刊】 陈秋蓉 张朕杰 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1276-1281页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊.患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GP...
【关键词】 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型；GPAA1基因；癫痫；
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【中文期刊】 罗玉萍 李思光 《微生物学报》 2006年46卷3期 470-473页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 过氧化物体对生物的生长和发育非常重要,人类很多疾病就是由于过氧化物体生物合成缺陷引起.以解脂耶氏酵母E122为出发菌,采用硫酸二乙酯诱变,获得了两株过氧化物体生物合成缺陷突变株,其中一株为温度敏感的突变株.在正常生长条件下,突变株的免疫荧光...
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【中文期刊】 李法峰 平淑珍 等 《微生物学报》 2000年40卷5期 551-555页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 粪产碱菌(Alcaligenes faecalis)A1501的吲哚乙酸(IAA)合成需要外源色氨酸参与。在不含色氨酸的限制性培养基中，A1501能良好生长，但不能合成IAA，表明在A1501中存在一条依赖于色氨酸的IAA合成途径。A150...
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【中文期刊】 彭艳芬 黄超 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷9期 557-559页ISTICCSCD
【摘要】 遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies，IGDs）是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs...
【关键词】 PIGW基因；糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷；先天性糖基化疾病；
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【中文期刊】 席凯飞 李成杰 等 《生物技术进展》 2024年14卷3期 422-432页
【摘要】 拟轮枝镰孢菌(Fusarium verticillioides)是引起玉米茎基腐病和穗粒腐病的主要病原菌之一,严重威胁玉米的产量和品质.为了深入研究拟轮枝镰孢菌致病基因的功能,对该菌中非同源末端连接(non-homologous end j...
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【中文期刊】 付嘉 刘楠 等 《中南药学》 2023年21卷10期 2680-2689页ISTICCA
【摘要】 大环二萜类化合物是一类具有独特的骨架结构和生理活性的天然产物,植物是这类化合物的主要来源之一.大环二萜结构的复杂性使其具有独特且优异的生物活性,如抗肿瘤、抗炎、抗人类免疫缺陷病毒等,目前已有部分大环二萜类化合物被开发成药品应用于临床.随着植...
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【中文期刊】 黄悦 蔡良奇 等 《中国真菌学杂志》 2022年17卷4期 265-268,288页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨CHK1基因对白念珠菌体外超微结构及对氟康唑最低抑菌浓度的影响.方法 设置实验组CHK21组(chk/chk双等位基因缺陷株),对照组标准株组(CAF-2).通过扫描、透射电镜观察两组菌株超微结构的变化,并采用NCCLS-M27A...
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【学位论文】 作者：蔺凡红 导师：吕正梅 安徽医科大学 基础医学 人体解剖与组织胚胎学（硕士） 2021年
【摘要】 背景：随着人类预期寿命延长、老年人口数量增加，衰老和衰老相关疾病引起众多研究人员的兴趣。生殖衰老关系到中老年人口健康水平和生活质量，35岁至40岁之后，男性血清睾酮水平明显逐年下降，是迟发性性腺功能减退(LOH)主要病因。影响睾酮合成的因素...
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【中文期刊】 张静冰 《中国疼痛医学杂志》 2019年25卷12期 881-884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 IRE1αlpha-XBP1信号通路在调控免疫代谢过程中参与维持内质网的稳态(Homeostasis),但该信号通路在白细胞内的生理功能尚无研究报道.本研究发现IRE1αlpha缺陷的髓系白细胞在发生内质网应激(ER stress)或通过模...
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【中文期刊】 曹丽丽 董漪 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷9期 1975-1978页ISTICPKUCA
【摘要】 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferroch...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；肝功能衰竭；病例报告；
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