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【中文期刊】 洪婕 梁宇峰 等 《妇儿健康导刊》 2022年1卷12期 100-102页
【摘要】 1例3岁男童因"气促半天,抽搐1次"入院,发病前1 d曾食用木薯,入院诊断"木薯中毒".患儿血气分析提示严重代谢性酸中毒,毒物分析排除中毒,进一步通过尿气相质谱、血串联质谱检测以及生物素酶活性测定和基因检测确诊为全羧化酶合成酶缺乏症,给予生...
【中文期刊】 林瑞珠 李秀珍 等 《广东医学》 2024年45卷6期 672-678页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症(BTD)的临床特点、诊治和预后转归.方法 收集13例BTD患儿的临床资料,应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、聚合酶链反应-直接测序方法对BT基因的各个外显子及其两侧侧...
【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；
【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 401-406页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊.患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂.血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰...
【关键词】 多种羧化酶缺乏症； 全羧化酶合成酶缺乏症； 生物素酶缺乏症；
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷1期 129-135页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致.新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测....
【关键词】 多羧化酶缺乏症； 全羧化酶合成酶缺乏症； 生物素酶缺乏症；
【中文期刊】 蒋萍 汤继宏 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷3期 321-325页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌...
【中文期刊】 吴镇宇 罗建峰 《中国妇幼健康研究》 2021年32卷1期 146-151页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症患儿的临床特征、诊断与治疗的方法 .方法 运用血串联质谱、尿有机酸分析、医学外显子高通量测序等检查技术,对1例因"间断抽搐1月余,咳嗽20余天,反应差3天"于2019年5月入住空军军医大学第一附属医院的小婴儿进行筛查...
【中文期刊】 马秀伟 侯豫 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 37-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗.方法 回顾分析l例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献.结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎.外...
【中文期刊】 王形 叶军 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷8期 609-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱.方法 ①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断.②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因...
【中文期刊】 杨艳玲 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 941-943页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 生物素(biotin)又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成.生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜...
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