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【中文期刊】 林瑞珠 李秀珍 等 《广东医学》 2024年45卷6期 672-678页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症(BTD)的临床特点、诊治和预后转归.方法 收集13例BTD患儿的临床资料,应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、聚合酶链反应-直接测序方法对BT基因的各个外显子及其两侧侧...
【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；
【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 401-406页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊.患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂.血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰...
【关键词】 多种羧化酶缺乏症； 全羧化酶合成酶缺乏症； 生物素酶缺乏症；
【中文期刊】 蒋萍 汤继宏 等 《中国临床神经科学》 2021年29卷3期 321-325页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌...
【中文期刊】 吴镇宇 罗建峰 《中国妇幼健康研究》 2021年32卷1期 146-151页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症患儿的临床特征、诊断与治疗的方法 .方法 运用血串联质谱、尿有机酸分析、医学外显子高通量测序等检查技术,对1例因"间断抽搐1月余,咳嗽20余天,反应差3天"于2019年5月入住空军军医大学第一附属医院的小婴儿进行筛查...
【中文期刊】 马秀伟 侯豫 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 37-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗.方法 回顾分析l例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献.结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎.外...
【中文期刊】 张豪正 王广新 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 637-640页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病,多于婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查技术水平的提高,生物素酶缺乏症不断被诊断.国外报道该病的发病率约为1∶60 000,其临床表现复杂,未经应用...
【中文期刊】 李端 刘丽 《医学综述》 2007年13卷7期 481-483页 ISTICCA
【摘要】 多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病.根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类.目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种.基因突变的研究对实现产前诊断和基...
【中文期刊】 马秀伟 朱丽娜 等 《发育医学电子杂志》 2016年4卷4期 229-234页
【摘要】 目的 探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法 .方法 患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿童医院.通过血串联质谱分析、尿有机酸分析、生物素酶活性检测、全外显子芯片捕获及高通量测序等技术进行诊断,...
【中文期刊】 谢丽娜 毛莹莹 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷10期 773-776页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法.方法 回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性...
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