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关键词=(生物蝶呤/代谢)
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【中文期刊】 陈挺 赵正言 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
浏览：210
被引：12
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【中文期刊】 刘爱琳 张宏文 等 《中国中西医结合儿科学》 2009年1卷6期 493-495页
【摘要】 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误...
浏览：228
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