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关键词=(甲基丙二酰CoA脱羟酶)
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【中文期刊】 胡宇慧 韩连书 等 《中华儿科杂志》 2008年46卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果 6例为PCC...
【关键词】 丙酸类； 甲基丙二酰CoA脱羟酶； 基因；
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