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【中文期刊】 郭琼 李军 等 《中国医师杂志》 2017年19卷12期 1907-1908页 ISTICCA
【摘要】 患儿,女,6 d,因"发现皮肤黄染3 d,鼻塞、喷嚏1 d"于2015年2月23日收入本院,精神反应欠佳,吸奶稍差. 母亲结婚8年未孕,患儿系G1P1,试管婴儿,双胎之大,孕37 周剖宫产,出生体重2. 4 kg. 否认宫内窘迫,Apgar...
【关键词】 甲基丙二酰CoA脱羧酶/遗传学； 突变； 病例报告；
【中文期刊】 杨佩颖 孙云 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 120-125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传...
【关键词】 丙酸血症； 甲基丙二酰CoA脱羧酶； 遗传变异；
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