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【中文期刊】 刘晓华 傅燚 等 《中国临床神经科学》 2012年20卷1期 78-84页ISTIC
【摘要】 目的:探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.方法:报告以精神症状为初发表现的晚发性MMA伴Hcy患者1例,并结合文献复习对该病例的年龄、性别、神经精神症状和体征、实验室检查、治疗及疗效等加以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王素玲 焦秀敏 等 《山西医科大学学报》 2011年42卷7期 606-607页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸和丙酸等有机酸蓄积于体内所导致的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 房险峰 文英 《吉林医学》 2011年32卷1期 185-186页CA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏,甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏三种,根据对维生素B12治疗的反应,前两者合称维生素B12非反应性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程宪 黄玉春 等 《中国当代医药》 2009年16卷11期 157-158页CA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMA)是有机酸血症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,现已发现8个亚型.本病临床表现各异且特异性不强,误诊率较高.2002年大连市儿童医院开展了GC/MS检测即气相色谱/质谱串联技术,逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 霍晓燕 罗小梅 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷6期 800-806页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因.方法·提取先证者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵英 张月华 等 《中国实用儿科杂志》 2011年26卷1期 37-40页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结甲基丙二酸血症(MMA)合并癫痫的临床特点及预后.方法 对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析.结果 27例患儿除癫痫发作外,合并其他...
- 概要：
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【中文期刊】 史玲利 张运周 《新乡医学院学报》 2010年27卷5期 516-518页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)临床症状及特点,减少误诊误治.方法 回顾性分析8例MMA患者的临床资料.结果 意识障碍1例,智能障碍5例,癫痫发作4例,肌张力异常3例,肌无力6例,精神行为失常2例,颅神经损伤1例.本组8例患者均给予大剂量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩凝 耿文锦 等 《中国急救医学》 2022年42卷11期 947-951页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨振幅整合脑电图(amplitudeintegrated electroencephalography,aEEG)在儿童重症监护病房(PICU)甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)脑功能预后评估中的...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；振幅整合脑电图(aEEG)；脑功能；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 穆文娟 郝丽婷 等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷6期 564-569页ISTIC
【摘要】 目的 对14例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果及预后进行分析总结,为筛查及治疗MMA积累经验.方法 选取2016年10月～2020年4月在山西省儿童医院经串联质谱技术、基因测序确诊为MMA的14例患儿作为研究对...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；甲硫氨酸腺苷转移酶；串联质谱法；
- 概要：
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【中文期刊】 张振 季婵婵 等 《中国现代医生》 2022年60卷2期 84-87,91页
【摘要】 目的 了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后.方法 通过串联质谱技术筛查本市2013年10月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本,对诊断为MMA的新生儿进行基因...
- 概要：
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