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【中文期刊】 吴爱杰 李怀玉 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷4期 368页CA
【摘要】 1 病例资料患儿,女,出生3 天,主要由于拒乳、反应弱2d,腹胀 1d于2023 年9 月4 日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科.系G1P1 孕 41 ＋1 周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g,胎膜早破 11h,无窒息史...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牟凯 许佳 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷11期 64-69页ISTICCA
【摘要】 目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果.方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文婷 陈莲 《诊断病理学杂志》 2023年30卷3期 267-269页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莎莎 姚艳粉 等 《山东医药》 2023年63卷9期 65-67页ISTICCA
【摘要】 目的 总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征.方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐文杰 李蕾 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷5期 346-349页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成人型钴胺素C缺陷病的临床特点.方法 报道1例成人型钴胺素C缺陷病患者,通过中国知网、Pubmed数据库检索初次发表至2021年10月报道的成人型钴胺素C缺陷病患者相关文献,并对该病进行总结.结果 本研究最终纳入英文文献10篇,中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜维婷 凌东 等 《山东医药》 2022年62卷13期 1-6页ISTICCA
【摘要】 目的 分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况.方法 回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变异,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李紫薇 刘爱琳 等 《云南医药》 2022年43卷3期 90-92页CA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA),是我国有机酸血症中最常见的类型[1].因临床表现缺乏特异性,易出现漏诊、误诊.现将1例单纯型MMA患儿的临床诊治资料报告如下,希望提高临床医师对该病的认识.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凡 乔俊英 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷5期 359-362页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料.结果 在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春珍 张东风 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果4例患儿中，男女各2例，年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型...
- 概要：
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【中文期刊】 赵培伟 蔡晓楠 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 894-897页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙...
- 概要：
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