换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 41
- 1
- 17
- 4
- 1
- 1
- 1
- 29
- 10
- 9
- 9
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷5期 353-360页ISTICPKUCSCD
【摘要】 有机酸血症是一类严重的罕见病,是遗传代谢病中较常见的类型,甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症.随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用,越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗.有机酸血症患者体内毒性有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1044-1047页ISTIC
【摘要】 目的 探讨质谱技术(mass spectrometry,MS)应用于胎儿羊水检测遗传代谢病的临床价值.方法 收集胎儿羊水上清液(为排除染色体异常行羊膜腔穿刺术所取、检测后剩余的),使用质谱检测羊水中代谢物水平,提取代谢物异常的胎儿羊水细胞D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁一 于玥 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷12期 1051-1055页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高.MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩燕媚 付彬彬 等 《现代预防医学》 2024年51卷11期 1982-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪治华 刘超 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷12期 911-915页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA ...
【关键词】 甲基丙二酸血症；甲基丙二酸尿症；甲基丙二酰辅酶A变位酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑宏 马丙祥 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷2期 152-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见.神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究.早期发现和识别伴有神经发育异常的甲...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张潇分 王燕敏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷11期 1154-1158页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱法(MS/MS)筛查甲基丙二酸血症(MMA)的基础上联合高效液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)、气相色谱质谱法(GC-MS)诊断MMA的价值.方法 2015年5月-2023年3月上海市儿童医院诊治MMA患儿39例为观...
【关键词】 甲基丙二酸血症；串联质谱法；高效液相色谱-串联质谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱静潆 韩丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1611-1617页ISTIC
【摘要】 目的 将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征.方法 采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
