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【中文期刊】 刘敏 崔利丹 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法 回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果 34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在...
【关键词】 甲基丙二酸血症；纤维蛋白原；dandy-Walker畸形；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵帅 马昂 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 110-115页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据.方法 通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日.采用《国际疾病分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁一 于玥 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷12期 1051-1055页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高.MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑宏 马丙祥 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷2期 152-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见.神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究.早期发现和识别伴有神经发育异常的甲...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡娟娟 孙强勇 等 《医药前沿》 2024年14卷27期 131-133页
【摘要】 目的:分析甘肃省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查结果,分析MMA的基因分型、临床特点以及治疗效果.方法:纳入2018—2021年甘肃省妇幼保健院出生的新生儿203832名,选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,应用血串联质谱检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭元芳 闫妍 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 125-128页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超高效液相色谱-串联质谱法(二阶筛查串联质谱法)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,.MMA)筛查与患儿随访检测中的应用价值,并分析与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法检测MMA各指标的相关性.方法 收集...
- 概要：
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【中文期刊】 陈夏莹 张雷 等 《世界最新医学信息文摘》 2023年23卷18期 32-37页
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）合并血液系统疾病的临床特点及其致病基因分析。方法 选择2019年12月到2022年04月在阜阳市人民医院收治的5例MMA合并血液系统疾病的患儿为研究对象，并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩笑 韩炳娟 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷6期 463-468页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A (methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(meth...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 厉广栩 潘翔 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 276-278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;...
【关键词】 AMN基因；Imerslund-Gr?sbeck综合征；巨幼细胞性贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毋盛楠 陈琼 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷3期 228-232页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点.方法 回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依...
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