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关键词=(甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症)
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【中文期刊】 郑雷 童凡 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷11期 1169-1171页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目前已报道有5种基因突变类型(mut0、mut-、cblA、cblB、cblD2)可导致甲基丙二酸血症,有4种基因突变类型(cblC、cblD、cblF、cblJ)可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症;cblX基因(HCFC1)突变导致...
【关键词】 甲基丙二酸血症； 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症； 基因型；
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