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【中文期刊】 李暘 万新华 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷4期 297-299页ISTICCA
【摘要】 本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显...
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【中文期刊】 艾力克木·阿不都玩克 古力米热·布然江 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年1期 71-75页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因；有机酸；
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【中文期刊】 袁婷 刘碧红 等 《护理与康复》 2015年14卷10期 994-995页ISTIC
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致....
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；儿童；护理；
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【中文期刊】 廖秀玲 李思涛 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷9期 832-834页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊...
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【中文期刊】 王广新 张豪正 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；有机酸尿症；遗传代谢病；
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【中文期刊】 吴莫龄 刘丽 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；呕吐；HMGCL基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马艳艳 宋金青 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷5期 392-395页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急...
【关键词】 脑白质病；晚发型；3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；
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【会议论文】夏德雨 2015北京医学会神经病学学术年会 2015年
【摘要】 本文探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法,以减少误诊率.回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况.对于出现精神症...
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