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【中文期刊】 安袁笑雪 赵玉英 等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷10期 101-107页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结.结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断...
【中文期刊】 张冉冉 乔珊 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷1期 61-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献.结果 患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力.尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比...
【中文期刊】 韩涛 李磊 等 《中国医刊》 2022年57卷1期 60-63页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,以提高对本病的认识,争取早期治疗及改善远期预后.方法 回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护病房2015年1月至2021年5月应用串联质谱法和气相色谱-质谱法确诊的52例新生儿甲基...
【中文期刊】 张欣 李宁 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷8期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 试图发现MTHFR基因多态性是导致脊髓亚急性联合变性(SCD)发病的遗传易感因素及其可能的机制,旨从遗传学角度进一步阐明SCD的发病机制,为SCD的早期诊断、治疗及预防供新的科学依据.方法 研究采用病历-对照的研究方法,对两组患者的临...
【关键词】 脊髓亚急性联合变性； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 同型半胱氨酸；
【中文期刊】 张瑞 阮超 等 《动物营养学报》 2022年34卷10期 6576-6586页
【摘要】 本试验旨在研究高精料饲粮中添加5,6-二甲基苯并咪唑(5,6-DMB)和钴对绵羊生长性能及消化代谢的影响.选用24只8月龄左右、体重(39.23±2.61)kg、体况相近且健康的哈萨克羊公羊,随机分为4组,每组6只.对照组饲喂精粗比为7:3...
【关键词】 5,6-二甲基苯并咪唑； 钴； 维生素B12；
【中文期刊】 马鹏俊 张鸣号 等 《中国病理生理杂志》 2019年35卷11期 1951-1956页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨叶酸和维生素B12在同型半胱氨酸(Hcy)通过哺乳动物不育系20样激酶1(MST1)诱导人脐静脉内皮细胞(HUVECs)凋亡中的作用及机制.方法:将HUVECs分为3组,分别为对照组(0μmol/L Hcy)、Hcy组(100μm...
【中文期刊】 程燕飞 卢强 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷4期 290-294页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者女性,17岁.因智力下降、发作性肢体抖动1年,排尿困难、行走费力1月余,于2018年1月16日入院.患者1年前(2016年11月)与同学争吵后出现情绪波动,偶有“胡言乱语”,自述“被人跟踪”,近记忆力明显减退,如洗头后不能回忆洗...
【中文期刊】 罗军 杨渝伟 《临床检验杂志》 2021年39卷3期 188-192页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其酶代谢物与老年性白内障的相关性.方法 选取2019年1月至2020年6月绵阳市中心医院就诊的老年性白内障患者663例为疾病组,同期体检健康者646例为健康人对照组;分别检测各组MTH...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 同型半胱氨酸； 叶酸；
【中文期刊】 李丹 伍期专 《中国神经科学杂志》 2002年18卷4期 724-727页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 研究甲基维生素Bi2对脱髓鞘的修复作用.以实验性自身免疫性脑脊髓炎作为多发性硬化的动物模型.用豚鼠脊髓匀浆和完全弗氏佐剂诱导Lewis大鼠发生实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental auto-immuneencephalomye...
【关键词】 实验性自身免疫性脑脊髓炎； 甲基维生素B12； 多发性硬化；
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